Pokonać SMA

Dotychczas chorzy na rdzeniowy zanik mięśni w swojej determinacji robili wszystko, aby dożyć do leku usuwającego przyczynę choroby w braku genu kodującego proteinę SMN.
Moim marzeniem jest móc dożyć do podania leku leczącego chorobę SMA.
Jesienią 2016 r. firma Biogen po przejściu trzech prób klinicznych złożyła wniosek o dopuszczenie leku NUSINERSEN – SPINRAZATM. O tym jak bardzo jest skuteczny, przekonały się rodziny dzieci, które wzięły udział w badaniu klinicznym.
Dzieci otrzymujące ten lek od ponad dwóch lat obecnie uczą się chodzić, podczas gdy naturalny przebieg choroby pozbawia chorych całkowicie możliwości ruchu i samodzielnego oddychania i w większości przypadków ma skutek śmiertelny jeszcze przed czwartym rokiem życia. Z badań wynika też, że lek podany jest w stanie zatrzymać i odwrócić postęp choroby!!! a przed wystąpieniem objawów chroni przed jej skutkami. Lek jest w trakcie procedur rejestracyjnych w USA i w Europie. W innych krajach Unii Europejskiej rozpoczęło się podawanie humanitarne leku w ramach procedury Expanded Access Program EAP (Compassionate Use). Czy będzie dostępny w Polsce? Chorzy na SMA od dawna o nim marzą, o pomocy w walce o dostęp do leku i terapii... Niestety ze względu na brak wdrożenia przez Polskę Narodowego Planu Leczenia Chorób Rzadkich dostępność leku dla pacjentów jest utrudniona i ograniczona.
Moja determinacja może pomóc innym chorym na SMA.
Równocześnie trwają badania nad lekiem na SMA w innych krajach i firmach farmaceutycznych: Novartis, Cytokinetics, Astellas, Roche, czy AveXis..
27 kwietnia 2014 r. profesor Brian K. Kaspar Ph.D. z Nationwide Children’s Hospital w Ohio – USA w rozmowie potwierdził moją nadzieję, że uda się Pokonać SMA !

Nusinersen Biogen:

Nusinersen SPINRAZATM, znany wcześniej jako SMNRx (inne oznaczenia: ISIS-396443, BIIB058), należy do klasy oligonukleotydów antysensownych (ASO). Jego działanie polega na modyfikacji splicingu genu SMN2, tak aby przejął funkcję uszkodzonego genu SMN1. Dzięki temu w komórkach neuronalnych może powstawać normalna ilość proteiny SMN.
Podawany jest przez wkłucie lędźwiowe - bariera krew-mózg (tzn. do rdzenia kręgowego), w warunkach szpitalnych. Standardowo wystarczy jedno podanie na cztery miesiące (częściej tylko na początku terapii). Lek jest wynikiem kilku grantów, w tym sfinansowanych przez organizację Cure SMA. Wtedy dr Ravindra Singh, w 2005 r. zidentyfikował sekwencję 15 nukleotydów w genie SMN2, której modyfikacja była w stanie funkcjonalnie zmienić gen SMN2 w SMN1 i tym samym przywrócić normalny poziom proteiny SMN.
Dalsze badania były prowadzone przez firmę Isis Pharmaceuticals (obecnie Ionis Pharmaceuticals) razem z Biogen. W 2015 r. rozpoczęły się kontrolowane badania fazy III, ostatniej: badanie ENDEAR i badanie CHERISH. Badania uruchomiono w blisko 20 państwach świata; niestety, nie w Polsce.
1 sierpnia 2016 r. Biogen ogłosił, że analiza dotychczas uzyskanych wyników badania ENDEAR potwierdziła skuteczność leku i że nie ma potrzeby dalszych testów w pierwszej postaci SMA. Badanie zostało oficjalnie zakończone i jesienią 2016 r. Biogen wystąpił w USA i EU (do FDA i EMA) o zgodę na dopuszczenie Nusinersen na rynek do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – jako pierwszego leku w SMA. Jednocześnie firma ogłosiła uruchomienie tzw. programu wczesnego dostępu do leku.

Terapia Genowa:

Terapia genowa ChariSMATM (AVXS-101) w SMA oparta jest na pionierskim odkryciu dr Martine Barkats z paryskiego Institut de Myologie, która w 2009r. wykazała, że wektor wirusowy AAV9 kodujący gen SMN jest w stanie przeniknąć przez barierę krew-mózg. Na podstawie tych badań dr Brian Kaspar z Nationwide Children’s Hospital w Ohio (USA), przy ogromnym wsparciu organizacyjnym i finansowym ze strony rodzin z SMA z całego świata, opracował lek o nazwie ChariSMA, dzisiaj rozwijany na licencji przez utworzoną w tym celu firmę - AveXis Inc. Terapia genowa działa na poziomie DNA komórki, całkowicie usuwając wadę genetyczną powodującą SMA. Zgodnie z założeniami do wyleczenia wystarczy jednorazowe dożylne i do kanału rdzenia podanie leku.
26 czerwca 2014r. firma AveXis ogłosiła, że pierwszy pacjent biorący udział w badaniu klinicznym terapii genowej w SMA 1 otrzymał lek.
Podczas Kongresu World Muscle Society w Brighton 30.09-03.10.2015 prof. Jerry Mendell (Ohio University) przedstawił wyniki Terapii Genowej SMA dr. Briana Kaspara. Dziesięcioro dzieci z SMA1 po zaledwie dwóch miesiącach od podania leku poprawiło motorykę średnio aż o 15 pkt na skali CHOP-INTEND; a dziecko z najlepszym wynikiem funkcjonuje jak zdrowe (wyniki poza skalą)! Moim marzeniem jest dożycie do wyleczenia SMA lekiem Terapii Genowej.