Pokonać SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. SMA powoduje obumieranie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni, powodując osłabienie siły mięśniowej, a w ostateczności całkowity zanik (atrofię) wielu grup mięśniowych – w szczególności tych odpowiedzialnych za poruszanie się, przełykanie i oddychanie.

SMA występuje na całym świecie i może objawić się w każdym wieku. Jeżeli objawy wystąpią w niemowlęctwie (SMA typu 1) – tak jak to się dzieje w większości przypadków – połowa dzieci nie dożyje czwartych urodzin, zabita przez niewydolność oddechową. Jeżeli choroba objawi się później, przebieg jest zwykle łagodniejszy. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie, z czasem traci możliwość samodzielnego poruszania się, oddychania i zaczyna wymagać ciągłej opieki.

Dawno zauważono, a badania naukowe to potwierdziły, że inteligencja osób chorych na SMA jest dużo powyższej średniej. W taki sposób natura rekompensuje upośledzenie mięśni!

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej – mutacji w genie, który koduje białko niezbędne do funkcjonowania neuronów. Wadę tę można odziedziczyć tylko, jeżeli oboje rodziców są jej nosicielami. Jeden na 5000–8000 noworodków rodzi się z SMA.

Opieka polega na spowalnianiu słabnięcia mięśni poprzez odpowiednio dobraną fizjoterapię.

Ostatnie dziesięciolecie przyniosło przełom w rozumieniu genetycznej podstawy i mechanizmu choroby. Obecnie na świecie trwa kilka prób klinicznych bardzo obiecujących leków m.in. specyfików odwracających postęp choroby, spowalniających SMA i chroniących neurony, zwiększających napięcie mięśniowe, a nawet usuwających wadę genetyczną.

Jedna z nich już zakończyła się rewelacyjnymi wynikami - lek odwraca postęp choroby!

Więcej o tym w zakładce Leczenie SMA

Ta postępująca choroba nie jest uznana przez Ministerstwo Zdrowia za chorobę przewlekłą, dlatego chorzy muszą szukać pomocy za granicą.